內科主治醫(yī)師考試輔導復習資料精選，醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理供廣大考生參考，希望對大家備考有所幫助！

Fabry病簡介

本病又稱彌漫性體血管角質瘤（angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病）或糖鞘脂類沉積癥（glycosphingolipidosis）。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現(xiàn)型，女性雜合子表現(xiàn)輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使?；拾彼峒褐擒赵诮M織中積聚而發(fā)病。病變基因位于X染色體長臂中q的X921X924之間。

多數(shù)于10歲前起病。醫(yī)學教育網(wǎng)搜集|整理有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現(xiàn)。皮膚最初為毛細血管擴張，隨年齡增長而增多，擴大、呈單個或節(jié)狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發(fā)部位為軀干下部、臂、股、髖部及會陰處，常兩側對稱，成簇出現(xiàn)。有時毛細血管擴張僅發(fā)生于內臟，出現(xiàn)缺血性心臟病及其他內臟器官損害，如腹痛等。眼部出現(xiàn)結膜、視網(wǎng)膜血管彎曲擴張、角膜混濁。腎臟累及表現(xiàn)為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀釋功能、酸化功能等。男性半合子常在10～40歲時出現(xiàn)氮質血癥，女性雜合子則表現(xiàn)各異，可為輕型和非進行型。B型和AB型者起病早且較嚴重。